La Prueba del Primer Trimestre es una nueva evaluación ,no invasiva, opcional que combina una prueba de prueba de sangre materna con una evaluación de ultrasonido del feto para identificar el riesgo de anomalías cromosómicas específicas, incluyendo el Síndrome de Down Trisomía-21 y la trisomía -18.
Además de la detección de estas anomalías, una parte de la prueba (conocida como la translucencia nucal) puede ayudar a identificar otras anormalidades fetales importantes, como los trastornos cardíacos. La prueba de detección no detecta defectos del tubo neural.
La prueba del primer trimestre ha estado disponible en los EE.UU. desde hace varios años, pero sólo recientemente se ha determinado un medio eficaz para la detección temprana de las anomalías cromosómicas. Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine en Noviembre de 2005 determinó que la prueba del primer trimestre fue el método de evaluación no invasivo más exacto que hay disponible.
La tasa de precisión combinada de la prueba para detectar las anomalías cromosómicas antes mencionados es aproximadamente el 85% con un índice de falsos positivos del 5%.
Esto significa que:
- Se identificaron aproximadamente 85 de cada 100 bebés afectados por las anomalías con la prueba.
- Aproximadamente el 5% de los embarazos normales recibirán un resultado positivo o un nivel anormal.
- Un examen positivo significa que usted tiene una probabilidad de 1/100 a 1/300 de experimentar una de las anormalidades.
Es importante tener en cuenta un resultado positivo no equivale a tener una anormalidad, sino más bien sirve como un indicador para discutir más sobre pruebas adicionales. La prueba no debe confundirse con pruebas realizadas durante el segundo trimestre (a menudo conocido como la prueba Triple o Cuádruple).
Estos métodos de pruebas son menos precisos y se llevan a cabo entre 15 a 20 semanas. La prueba de la sangre mide dos hormonas relacionadas con el embarazo: hCG y PAPP-A. La evaluación de ultrasonido mide la translucencia nucal (líquido bajo la piel detrás del cuello de bebé). Este procedimiento no invasivo combina los resultados de los análisis de sangre y el ultrasonido, junto con la edad de la madre, para determinar los factores de riesgo.
¿Qué es una Prueba de Detección?
Es muy importante recordar lo que es una prueba de detección antes de que es realizada. Esto ayudará a aliviar un poco la ansiedad que puede acompañar a los resultados de la prueba. Las pruebas de detección no miran sólo los resultados de la prueba de sangre. Si no comparan una serie de diferentes factores (incluyendo la edad, el origen étnico, los resultados de los exámenes de sangre, etc…) y luego estimar cuáles son las posibilidades de una persona de tener una anormalidad.
Estas pruebas No diagnosticarán un problema; sólo señalan que otras pruebas deben hacerse.
¿Cómo se Realiza la Prueba del Primer Trimestre?
La prueba de la sangre involucra la extracción de sangre de la madre, que toma alrededor de 5 a 10 minutos. La muestra de sangre se envía al laboratorio para su análisis. El ultrasonido es realizada por un especialista en ultrasonido o perinatólogo y tarda entre 20 y 40 minutos. Los resultados se evalúan dentro de una semana de la prueba.
¿Cuáles son los Riesgos y Efectos Secundarios para la Madre o el Bebé?
Excepto por la incomodidad de la extracción de sangre, no hay riesgos conocidos o efectos secundarios asociados con la Prueba del Primer Trimestre. Hay una tasa de falsos positivos del 5% para la prueba. Los padres deben ser conscientes de la posibilidad de recibir los resultados anormales y luego encontrar, después de más pruebas, el bebé es normal.
¿Cuando se Realiza la Prueba del Primer Trimestre?
La Prueba del Primer Trimestre se realiza entre la semana 11 y 13 del embarazo. Debido a que la prueba se realiza de manera temprana, a menudo se utiliza para determinar si una madre debe considerar someterse a una temprana (primer trimestre) prueba de diagnóstico, tales como el muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis en el segundo trimestre.
¿Qué busca la Prueba del Primer Trimestre?
En los bebés que corren un mayor riesgo de anormalidades cromosómicas, un aumento del líquido se encuentra a menudo en la translucencia nucal. También a menudo se encuentran niveles de PAPP-A (proteína plasmática-A asociada con el embarazo) y hCG anormalmente altas o bajas. La prueba del primer trimestre combina los resultados de estas tres mediciones (translucencia nucal, hCG y PAPP-A) con los factores de riesgo de la edad materna y determina un factor de riesgo general para detectar anomalías cromosómicas.
¿Qué Significan los Resultados de la Prueba del Primer Trimestre?
Es importante recordar la pantalla Primer Trimestre es una prueba de detección y no una prueba de diagnóstico. Esta prueba sólo observa que una madre está en riesgo de llevar a un bebé con un trastorno genético. Muchas mujeres que experimentan una prueba anormal descubren más tarde la prueba resultó ser falsa.
No se le da valores cuantitativos específicos para las distintas partes de la Prueba del Primer Trimestre. En su lugar, se le dirá si sus resultados son “normal o anormal”, y se le dará un nivel de riesgo por su consejero genético. El consejero le dará su factor de riesgo de anomalías cromosómicas basado en los resultados de las pruebas (por ejemplo 1/250, 1/1300).
Los resultados anormales justifican pruebas adicionales para hacer un diagnóstico. Su consejero genético discutirá los resultados con usted y le ayudará a decidir sobre las pruebas de diagnóstico, tales como CVS (muestras de vellosidades
coriónicas) o la amniocentesis. Estos procedimientos invasivos deben discutirse a fondo con su proveedor de atención médica y entre usted y su pareja. Orientación adicional puede resultar útil.
¿Cuáles son las Razones para Más Pruebas?
La Prueba del Primer Trimestre es una revisión rutinaria y no es un procedimiento invasivo y no plantea riesgos conocidos para la madre o el bebé. Los resultados de la prueba del Primer Trimestre pueden justificar pruebas adicionales. Las razones para seguir con más pruebas o no varían de persona a persona y de pareja a pareja.
Realización de pruebas adicionales le permite confirmar un diagnóstico y luego le proporciona ciertas oportunidades:
- Buscar posibles intervenciones que pueden existir (es decir, cirugía fetal de espina bífida)
- Comenzar a planificar para un niño con necesidades especiales
- Empezar abordar los cambios de estilo de vida previstos
- Identificar grupos de apoyo y recursos
- Tomar una decisión de llevar al niño a término
Algunos individuos o parejas pueden optar por no seguir adelante con las pruebas o pruebas adicionales por varias razones:
- Se sienten cómodos con los resultados independientemente del resultado
- Debido a razones personales, morales o religiosas, tomar una decisión acerca de llevar al niño a término no es una opción
- Algunos padres optan por no permitir cualquier prueba que plantea algún riesgo de dañar al bebé en desarrollo
- Es importante discutir los riesgos y beneficios de las pruebas a fondo con su proveedor de atención médica. Su médico le ayudará a evaluar si los beneficios de los resultados podrían sobrepasar el riesgo del procedimiento.
Compilado utilizando la información de las siguientes fuentes:
New England Journal of Medicine, Volume 349, Number 15, October 2003, First-Trimester Screening for Trisomies21 and 18
National Down Syndrome Society, https://www.ndss.org
Nemours Foundation, https://kidshealth.org
