El Síndrome de Down: Trisomía 21

El Síndrome de Down: las Causes, los Síntomas y los Riesgos

El Síndrome de Down es el más común defecto de nacimiento en los Estados Unidos. Estuvo primero descrito en 1866 y recibe su nombre de John Langdon Down, el médico quien primero identificado el síndrome. La causa del Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, fue descubierto en 1959.
En los Estados Unidos, el Síndrome de Down ocurre en 1 de cada 800 bebés con tan mucho como 6,000 nacido con el Síndrome de Down cada año. Está estimado que casi 85% de los bebés con el Síndrome de Down sobreviven un año y 50% de ellos vivirán más que 50 años. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down, hay más que 350,000 personas viviendo con el Síndrome de Down en los Estados Unidos.

¿Qué causa el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down puede estar causado por uno de los tres tipos de la división de células anormal envolviendo la cromosoma 21.
Los tres variaciones geneticas incluyen:

• Trisomía 21– Más que 90% de los casos del Síndrome de Down están causado por la trisomía 21. Cuando el óvulo y el esperma unen para formar el óvulo fertilizado, tres (en lugar de dos) cromosomas 21 son presentes. Como las células dividen la extra cromosoma está repetido en cada célula.

• Trisomía 21 Mosaico – Esto es una forma rara del Síndrome de Down. Mientras que similar a Trisomía 21 simple, la diferencia es que la extra cromosoma 21 es presente en algunas, pero no todas las células, del individual. Este tipo del Síndrome de Down está causado por división de las células anormal después de la fertilización. El nombre viene de un orden aleatorio de celulas normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla puede estar visto en las células diferentes del mismo tipo; mientras que con el tejido mosaicismo, una serie de las células pueden tener cromosomas normales y otros tipos pueden tener la trisomía 21.

• Trisomía 21 por Translocación-A veces (en 3-4% de casos) una parte de la cromosoma 21 llega a ser adjunto (translocado) a otra cromosoma (usualmente las cromosomas 13, 14, o 15) antes de o a la concepción. El portador (uno teniendo la cromosoma translocada) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46 pero ellos tendrán todos los materiales genéticos de una persona con 46 cromosomas. Esto es porque la extra cromosoma 21 material está situado en una cromosoma diferente (la translocada). Un portador tendrá el material extra pero tendrá una cromosoma 21. El portador no presentan síntomas del Síndrome de Down porque ellos tienen la cantidad correcta del material genético.

Para las parejas quienes han tenido un niño con el Síndrome de Down debido a la trisomía 21 por translocación, puede ser una probabilidad aumentada del Síndrome de Down en los embarazos futuros. Esto es porque uno de los padres pueden ser un portador balanceado de la translocación.
La probabilidad de pasando la translocación depende en el genero del padre quien lleva la cromosoma 21 reordenada. Si el padre es el portador, el riesgo es casi 3 por ciento, con la madre como la portadora, el riesgo es casi 12 por ciento.
En todos casos del Síndrome de Down, pero especialmente en los casos con la trisomía 21 por translocación, es importante para los padres tener la orientación genética para determinar su riesgo. No hay ningunas causas conductuales y ambientales conocidas del Síndrome de Down.

¿Qué es el Riesgo por el Síndrome de Down?

Algunos padres tienen un más gran riesgo de tener un bebé con el Síndrome de Down.
Los factores de riesgo incluyen:

Edad materna

Como los óvulos de una mujer envejecen, hay un riesgo más alto de las cromosomas dividiendo incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo del Síndrome de Down aumentan con la edad de una mujer.

Niño previo con el Síndrome de Down

Generalmente, las parejas quienes tienen un niño con el Síndrome de Down tienen un riesgo poco aumentado (casi 1%) de teniendo un segundo niño con el Síndrome de Down.

Un padre portador

Padres quienes son portadores de translocación genética por el Síndrome de Down tienen un riesgo aumentado dependiendo del tipo de la translocación, por lo tanto la evaluación prenatal y la orientación genética son importantes. Las personas con el Síndrome de Down raramente reproducen. Quince a treinta por ciento de mujeres con la trisomía 21 son fértiles y ellas tienen casi un 50% riesgo de teniendo un niño con el Síndrome de Down.
No hay evidencia que un hombre con el Síndrome de Down en engendrar un niño. Mientras que las incidencias de los nacimientos de los niños con el Síndrome de Down aumenta con la edad materna, más niños están nacido a mujeres bajo la edad de 35 años.

¿Qué es la Diferencia entre una Prueba para Evaluación y una Prueba Diagnostica?

Una prueba para evaluación ayudará identificar la posibilidad del Síndrome de Down. Las pruebas para la evaluación no proporciona respuestas conclusivas, pero ellas proporcionan una indicación de la probabilidad de un bebé teniendo el Síndrome de Down. Un resultado anormal de la prueba no significa que su bebé tiene el Síndrome de Down.
La meta con una prueba para evaluación es estimar el riesgo del bebé teniendo el Síndrome de Down. Si la prueba para evaluación es positiva y un riesgo por el Síndrome de Down existe, más pruebas pueden estar recomendado. Pruebas diagnosticas pueden identificar el Síndrome de Down antes del nacimiento del bebé.
En la edición de enero de la revista Obstetrics & Gynecology, el Colegio Americano de Obstétricos y Ginecólogos publicaron sus directrices recomendando evaluación para el Síndrome de Down a todas mujeres embarazadas durante su primer trimestre.
Pruebas diagnosticas tienden a ser más caras y tienen un nivel del riesgo; pruebas para evaluación son rápidas y fáciles hacer. Sin embargo, pruebas para evaluación tienen una probabilidad más gran de siendo incorrecta; hay “falso-positivo” (prueba indica que el bebé tiene la condición cuando el bebé no lo tiene) y “falso-negativos” (el bebé tiene la condición pero la prueba indica que no lo tienen).

La Evaluación y el Diagnostico

Pruebas para Evaluación Durante el Embarazo

Diversas pruebas para evaluación pueden identificar la posibilidad del Síndrome de Down. Estas pruebas para evaluación no proporcionan respuestas conclusivas pero proporcionan una indicación de la probabilidad de tener un bebé con el Síndrome de Down.
Las más comunes pruebas prenatales incluyen:

• La ecografía
• Pruebas de sangre – Los resultados de la ecografía están emparejado con las pruebas de sangre.
  • Evaluación Primer Trimestre – Esto es una evaluación de dos pasos. La sangre materna está probado para dos proteínas normales del primer trimestre. Entonces, un ultrasonido está usado para mirar la región de la translucidez nucal atras el cuello del bebé. Esta prueba está realizado entre la semana 11 y 14 del embarazo.
  • Prueba de detección de los marcadores cuádruples – La sangre materna está probado por cuatro sustancias que normalmente vienen de la sangre del bebé, el cerebro del bebé, el fluido espinal y el fluido amniótico. Esta prueba está realizado entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
  • Prueba triple – Durante la semana 16 y 18 del embarazo, una prueba de sangre puede estar realizado que medida las cantidades de tres sustancias: Alfafetoproteína (AFP), cual está producido por el feto, Gonadotropina coriónica humana (hCG, las siglas en inglés), y estriol no conjugado cual está producido por la placenta. En determinado los resultados de la prueba, los proveedores de atención médica tienen en cuenta la edad materna, peso, y etnicidad.

Pruebas Diagnosticas Durante el Embarazo

Si las pruebas para evaluación son positivas o un riesgo alto para el Síndrome de Down existe, más pruebas podría estar necesitado.
Pruebas diagnosticas que pueden identificar el Síndrome de Down incluyen:

• La Amniocentesis – realizado después de la semana 15.
• El Muestreo de las Vellosidades Coriónicas (CVS, las siglas en inglés) – realizado entre las semanas 9 y 14.
• Prueba de Sangre Percutánea del Cordón umbilical (PUBS, las siglas en inglés)– realizado después de la semana 18.

Pruebas Diagnosticas para los Neonatos

Después del nacimiento, el diagnóstico inicial generalmente se basa en la apariencia del bebé. Si todos o algunos de los característicos rasgos de síndrome de Down están presentes, el médico ordenará una prueba de cariotipo cromosómico que hacer. Si hay un extra de cromosoma 21 presente, el diagnóstico es el síndrome de Down.

¿Cuáles son las razones para probar o no probar?

Las razones para probar o no la prueba varían de persona a persona y de pareja a pareja.
Realización de las pruebas y confirmar el diagnóstico le proporciona ciertas oportunidades:

• Comience la planificación para un niño con necesidades especiales
• Empezar a abordar los cambios de estilo de vida previstos
• Identificar grupos de apoyo y recursos

Algunos individuos o parejas pueden optar por no seguir adelante con la prueba o pruebas adicionales, por diversas razones:

• Se sienten cómodos con los resultados, no importa cuál sea el resultado es
• Debido a razones personales, morales o religiosas, de tomar una decisión de llevar al niño a término no es una opción
• Riesgo de dañar al bebé en desarrollo

Es importante discutir los riesgos y beneficios de las pruebas a fondo con su proveedor de atención médica. El médico le ayudará a decidir si los beneficios de los resultados podrían sobrepasar el riesgo del procedimiento.

Los signos y síntomas del síndrome de Down

Los síntomas del síndrome de Down pueden ir de leves a graves. Desarrollos mentales y físicos son generalmente más lento en las personas con síndrome de Down que para los que no tienen la condición. Los bebés que nacen con síndrome de Down pueden ser de tamaño medio, pero crecen lentamente y permanecen más pequeño que los otros niños de la misma edad.
Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen:

• Cara plana con una inclinación hacia arriba para los ojos
• Cuello corto
• Las orejas de forma anormal
• lengua fuera
• Cabeza pequeña
• Pliegue profundo en la palma de la mano con los dedos relativamente cortos
• Manchas blancas en el iris del ojo
• Tono muscular, los ligamentos sueltos, excesiva flexibilidad
• Las pequeñas manos y pies

Hay una variedad de condiciones de salud frecuente en las personas con síndrome de Down, que incluyen:

• Cardiopatía congénita
• problemas de audición
• Problemas intestinales, como el intestino delgado o el esófago bloqueado
• Enfermedad celíaca
• Problemas oculares, como las cataratas
• disfunciones tiroideas
• problemas esqueléticos
• Demencia – similar a la enfermedad de Alzheimer
• Enfermedades infecciosas – a causa de anomalías en sus sistemas inmunes, los niños pueden contraer más enfermedades infecciosas como la neumonía

Tratamiento

No existe una cura médica para el síndrome de Down. Sin embargo, los niños con síndrome de Down se beneficiarían de la asistencia médica temprana y las intervenciones de desarrollo que comienzan en la infancia. Los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia de lenguaje, terapia física y terapia ocupacional. Pueden recibir la educación y la asistencia en la escuela especial.

El pronóstico

El estado general de salud y calidad de vida para las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en los últimos años. Muchos pacientes adultos son más saludables, viven más tiempo, y participa más activamente en la sociedad debido a la intervención temprana y el tratamiento.

Lidiando Habilidades

Descubrir que su hijo tiene síndrome de Down puede ser aterrador y difícil. Usted no puede saber qué esperar, y puede preocuparse por el cuidado de un niño con discapacidad.
Tres acciones pueden ser útiles para hacer frente a esta nueva situación:

• Prepare un equipo de profesionales –Encontrar un equipo de profesionales de la salud, maestros y terapeutas de confianza para trabajar con usted en proporcionar la mejor atención para su hijo
• Busque a otras familias- El apoyo de las personas que han tenido experiencias similares con un niño con síndrome de Down puede ser muy beneficioso. Estos grupos de apoyo pueden encontrarse a través de los hospitales locales, médicos, escuelas y la Internet
• No creo que los mitos sobre el síndrome de Down – Avances inmensos se han hecho en los últimos años con personas que tienen síndrome de Down. La mayoría viven con sus familias, ir a las escuelas regulares y tienen varios trabajos como adultos. Las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida plena.

informacion adicional

Las siguientes organizaciones pueden proporcionar información adicional:
March of Dimes
https://www.marchofdimes.org
National Down Syndrome Congress
https://www.ndsccenter.org
National Down Syndrome Society
https://www.ndss.org

Compilado utilizando la información de las siguientes fuentes:
eMedicine Health, https://www.emedicinehealth.com
Family Doctor, https://familydoctor.org
March of Dimes, https://marchofdimes.org
Mayo Clinic, https://www.mayoclinic.com
National Down Syndrome Society, https://ndss.org
National Institute of Child Health & Human Development, https://nichd.nih.gov