Progeria: los Síntomas, las Causas, los Riesgos, y el Tratamiento
El Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS, las siglas en inglés) está comunmente referido como Progeria o HGPS. Progeria es una condición que ocurre en 1 de cada 4 a 8 millón neonatos, y manifiesta físicamente en los niños como un rápido envejecimiento. El tipo más común de progeria está conocido como el Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford.
¿Qué Son los Síntomas de Progeria?
Los niños con progeria no empiezan mostrando los síntomas hasta alrededor de 18-24 months; tipicamente ellos están nacido apareciendo saludable.
Los signos de Progeria incluyen:
- El agarrotamiento de las articulaciones
- La falta de crecimiento
- Piel envejecida
- Perdida de graso corporal y caída del cabello
- Dislocación de la cadera
- Enfermedad cardiovascular (corazón) y accidente cerebrovascular isquémico
- Aterosclerosis generalizada
Progeria es fatal, y típicamente causa la muerte por la enfermedad cardíaca alrededor de la edad de catorce. Sin embargo, la vida útil puede variar ampliamente, de 8-21 anos.
¿Quien esta al Riesgo para Progeria?
Progeria no ocurre porque la madre o el padre tiene una predisposición genética para el trastorno. En cambio, está causado por una mutación nueva al tiempo de la concepción. Esto es la razón que el indice de progeria está extendido igualmente entre todos géneros y etnicidades. La probabilidad de su niño estando nacido con progeria es aproximadamente 1 en 4-8 millón.
Generalmente hablando, no hay ninguna manera transmitir este trastorno porque la mutación es espontanea. Sin embargo, teniendo un niño con progeria aumenta el riesgo de teniendo otro con el trastorno por 2-3%.
Progeria está probado por amniocentesis. Típicamente, sin embargo, no hay pruebas para el trastorno porque es extremadamente raro y no hay un vinculo genético.
Otros síndromes progeroides incluyen el Síndrome de Werner, también conocido como “Progeria del adulto” que no tiene un inicio hasta tarde en la adolescencia con una vida útil en los 40’s y 50’s, y displasia mandíbuloacral. Hay otras enfermedades progeroides que son tan raras que no tienen nombres formales. Algunos de estos están encontrado en el gen LMNA.
¿Hay Tratamientos para Ayudar a los Niños con Progeria?
Los niños con progeria pueden cumplir una cualidad razonable de la vida útil con la atención correcta. Atención útil trataría los asuntos físicos asociado con el trastorno. Para aprender más sobre progeria, visite La Fundación para la Investigación de la Progeria (véase más abajo).
Pueden ser contactados en:
La Fundación para la Investigación de la Progeria
PO Box 3453
Peabody, MA 01961-3453
(978) 535-2594
Compilado utilizando información de las siguientes fuentes:
The Progeria Research Foundation, https://www.progeriaresearch.org/
