La Amniocentesis es una prueba diagnóstica que se puede recomendar por su médico después de un resultado anormal de la prueba triple. Problemas heredadas o genéticos conducen a algunos padres a elegir la amniocentesis para determinar si los trastornos genéticos específicos pueden estar presentes en su bebé.
¿Como se Realiza la Amniocentesis?
Un ultrasonido se utiliza como guía para determinar un lugar seguro para que la aguja entre en el saco amniótico, por lo que se puede extraer el líquido de forma segura. Se recoge una muestra de líquido amniótico a través de la aguja. El procedimiento tarda unos 45 minutos, aunque la acumulación de líquido toma menos de cinco minutos.
El líquido amniótico, que contiene células eliminadas por el feto, se envía al laboratorio para su análisis. Los resultados pueden tardar desde unos pocos días hasta un par de semanas para ser devueltos.
¿Cuando se Realiza la Amniocentesis?
La amniocentesis por lo general se lleva a cabo entre 14 y 20 semanas. Algunos centros médicos pueden realizar la amniocentesis ya en 11 semanas.
La amniocentesis se puede utilizar más adelante en el tercer trimestre por varias razones. Su médico puede recomendarle el procedimiento si sus membranas se han roto prematuramente, con el fin de evaluar las infecciones uterinas. La amniocentesis también puede ayudar a determinar la severidad de la anemia fetal en bebés con enfermedad Rh y ayudar a su médico determinar si el feto requiere transfusiones de sangre que le puede salvar vida.
A veces se realiza amniocentesis para evaluar la madurez pulmonar. Si es así, esto se hace poco antes de dar a luz.
¿Que Busca la Prueba de la Amniocentesis?
La amniocentesis detecta trastornos genéticos, anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural. Síndrome de Down o trisomía 21 es la anormalidad más común del cromosoma. Trastornos genéticos incluyen trastornos como la fibrosis quística. El defecto del tubo neural más común es la espina bífida.
La amniocentesis se utiliza de vez en cuando tarde en el embarazo para determinar si los pulmones del bebé están lo suficientemente maduros como para que el bebé respire por su cuenta.
La amniocentesis también proporciona acceso al ADN para pruebas de paternidad antes de el nacimiento. El ADN se recoge del padre potencial y es comparado con el ADN obtenido del bebé durante la amniocentesis. Los resultados son precisos (99%) para la determinación de paternidad.
¿Qué Significan los Resultados de la Amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba de diagnóstico que detecta las anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y trastornos genéticos con altos niveles de precisión (98-99%). Aunque las probabilidades de identificación son altos, esta prueba no mide la gravedad de estos defectos de nacimiento.
Niveles de alfa-fetoproteína y un ultrasonido del nivel avanzado puede ayudar a evaluar el grado de incapacidad que puede estar presente.
¿Cuáles son los Riesgos y Efectos Secundarios para la Madre o el Bebé?
Aunque la amniocentesis es considerada un procedimiento seguro, se reconoce como una prueba diagnóstica invasiva que presenta riesgos potenciales. Según la Clínica Mayo, se realiza aproximadamente 200,000 veces al año. El aborto espontáneo es el principal riesgo relacionado con la amniocentesis.
El riesgo de aborto espontáneo oscila entre 1 de cada 400 a 1 en 200. En instalaciones donde la amniocentesis se realiza regularmente, las tarifas están más cercanas de 1 en 400. Abortos espontáneos pueden ocurrir debido a infecciones en el útero, ruptura de la fuente o un parto inducido prematuramente.
Aunque es extremadamente raro, es posible que la aguja entre en contacto con el bebé. Se toman grandes precauciones usando una ecografía para guiar la aguja lejos de el bebé. La madre puede experimentar un dolor agudo cuando la aguja entra en la piel y de nuevo cuando entra en el útero.
Tras la finalización de el procedimiento, la madre puede experimentar otros efectos secundarios que incluyen:
- Calambres
- Fuga de fluido
- Irritación menor alrededor del sitio de la punción
Comuníquese con su proveedor de atención médica si estas complicaciones continúan o empeoran.
¿Cuáles son las Razones para Probar o No Probar?
Las razones para probar o no varían de persona a persona y de pareja a pareja.
Realización de las pruebas y confirmar el diagnóstico proporciona que con ciertas oportunidades:
- Buscar posibles intervenciones que pueden existir (es decir, cirugía fetal de espina bífida)
- Comenzar a planificar para un niño con necesidades especiales
- Empezar abordar los cambios de estilo de vida previstos
- Identificar grupos de apoyo y recursos
Algunos individuos o parejas pueden optar por no seguir adelante con las pruebas o pruebas adicionales por varias razones:
- Se sienten cómodos con los resultados sin importar el resultado
- Debido a razones personales, morales o religiosas, tomar una decisión acerca de llevar al niño a término no es una opción
- Algunos padres optan por no permitir cualquier prueba que plantea algún riesgo de dañar al bebé en desarrollo
Es importante discutir los riesgos y beneficios de las pruebas a fondo con su proveedor de atención médica. Su médico le ayudará a evaluar si los beneficios de los resultados podrían sobrepasar el riesgo del procedimiento.
Compilado utilizando la información de las siguientes fuentes:
Obstetricia de William Edición 22a (Williams Obstetrics Twenty-Second Ed. Cunningham, F. Gary, et al, Ch. 13.
Libro Completo del Embarazo & el Primer Año del Bebé de la Clínica Mayo (Mayo Clinic Complete Book of Pregnancy & Baby’s First Year). Johnson, Robert V., M.D., et al, Ch. 6.
